17 апреля – Всемирный день гемофилии
Гемофилия -
это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда
любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, в том числе к
внутренним, которые организм не может остановить сам.
Причиной этого заболевания является недостаточная
выработка факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в
Х-хромосоме.
Наследственной
гемофилией болеют лица мужского пола: женщины передают измененную Х-хромосому
сыновьям. Риск гемофилии у них составляет 50 %. Распространенность этой
патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения. А
вот девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием
практически не болеет: наследственный дефицит факторов свёртывания крови у
женщин – очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита
факторов свертывания крови
При легкой степени гемофилии содержание факторов
свертывания крови составляет 5 - 25% от нормы, кровотечения редкие, мало
интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба.
Выявляется обычно в школьном возрасте.
При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов
колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в
суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают
эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелей степени заболевания уровень факторов
свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные признаки этого
заболевания развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы
(скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у
новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при
прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во
внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с
травмами.
Признаки
гемофилии
Настораживающими
признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови,
которые должны насторожить родителей, являются:
-
различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с
незначительными ушибами - встречаются практически у каждого пятого человека с
этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут
сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол
или сосуд;
-
кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических
вмешательств, травм, которые спустя 6–8 часов (отсроченный характер);
-
скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.)
при незначительной травме;
-
появление крови в моче - гематурия (от 14 до 20% случаев), возникает
самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми
ощущениями по типу почечной колики;
- кишечное
кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде
«черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может
провоцироваться приемом некоторых препаратов (гормональных,
противовоспалительных);
-
кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, по
клинической картине напоминающие острое хирургическое заболевание (аппендицит,
острая кишечная непроходимостью и др.);
-
геморрагические инсульты (практически у 5% заболевших) в результате
кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста.
Эти симптомы
должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных
исследований (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога.
Диагностическими
признаками являются измененные
показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение
количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение заболевания заключается в постоянном приеме
препаратов, регулирующих свертываемость крови, так как избавить человека от
заболевания невозможно. Дозировка зависит от степени дефицита факторов
свертываемости крови.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
1.
профилактическое введение препаратов 1-3 раза в неделю для предупреждения
развития кровотечений, а также дополнительное введение препаратов перед
хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов;
2. лечение
в период обострения заболевания, когда дефицитные факторы свертывания крови
вводятся в лечебной дозировке.
Медицина
не стоит на месте. В арсенале гематологов появился новый эффективный препарат
(Гемлибра).
Прогноз жизни лиц с этим заболеванием в
настоящее время благоприятный.
